ヒト骨格の遺伝的構造と進化

骨を形成する遺伝子が特定されました。私たちの過去と未来についての手がかりになる可能性があります
以下は、記事の抜粋です。

人工知能を使用して数万枚の X 線画像と遺伝子配列を分析し、テキサス大学とニューヨークゲノムセンターの研究者らは、人間の骨格を形成する遺伝子を体の幅から正確に特定することができました。肩から足の長さまで。

『サイエンス』誌の表紙記事として掲載されたこの研究は、私たちの進化の過去の幕を引き、医師が患者が後年に腰痛や関節炎などの症状を発症するリスクをより正確に予測できる未来への窓を開くものである。

「私たちの研究は、特に画像データの分析と定量化、さらにはこの情報を医療記録や遺伝学と迅速かつ大規模に統合することに関して、医療における AI の影響を強力に実証しています」とアシスタントのヴァギーシュナラシンハン氏は述べています。統合生物学、統計学、データサイエンスの教授であり、学際的な研究チームを率い、骨格プロポーションの遺伝地図を提供した。

大型霊長類の中でヒトは腕よりも脚が長い唯一の動物であり、これは二足歩行を可能にするために重要な骨格形態の変化である。科学者らは、アウストラロピテクスからネアンデルタール人に至る現生人類につながる化石記録にはっきりと見られる解剖学的差異の根底にある遺伝子変化を特定しようと努めた。彼らはまた、二足歩行を可能にする骨格のプロポーションが、膝や股関節の関節炎などの多くの筋骨格系疾患のリスクにどのような影響を与えるのかを調べたいと考えていました。この疾患は、世界中で数十億人が罹患しており、米国における成人障害の主な原因となっています。

研究者らは、深層学習モデルを使用して 39,000 枚の医療画像に対して自動定量化を実行し、肩、膝、足首、および体の他の点の間の距離を測定しました。これらの測定値を各人の遺伝子配列と比較することにより、骨格の比率を制御するゲノム内の 145 個のポイントを発見しました。

研究チームはまた、骨格の比率が主要な筋骨格系疾患とどのように関連しているかを調査し、身長に対する股関節の幅の比率が高い人は、変形性関節症や股関節の痛みを発症する可能性が高いことがわかった。同様に、身長に対する大腿骨の長さの比率が高い人は、膝の関節炎、膝の痛み、その他の膝の問題を発症する可能性が高くなります。身長に対する胴の長さの比率が高い人は、腰痛を発症する可能性が高くなりました。

テキサス大学のユーカリスト・クン氏は、「骨格のプロポーションは、歩き方から座り方まであらゆるものに影響を及ぼします。これらの疾患の危険因子であることは当然です。」と述べた。

研究者らは、骨格の比率を制御するいくつかの遺伝子セグメントが、ヒトの加速領域と呼ばれるゲノムの領域と予想以上に重複していることに注目した。これらは大型類人猿や多くの脊椎動物に共通するゲノムの一部ですが、ヒトでは大きく異なります。これは、私たちの骨格解剖学的構造の相違に対するゲノムの理論的根拠を提供します。

元論文のタイトルは、”The genetic architecture and evolution of the human skeletal form（ヒト骨格の遺伝的構造と進化）”です（論文をみる）。骨の長さと遺伝子、さらに疾患の関係を 39,000 枚の医療画像解析からできるのはAIならではです。