遺伝子異常のある「健康な人」の発見について

遺伝子解析が「健康な人」を「病人」に変えるかもしれない
以下は、記事の抜粋です。


プライマリ・ケアを受けに来た、健康そうに見える患者100人を被験者として調査を実施。うち50人のゲノム解析を行ったところ、5人に1人が珍しい遺伝性疾患の原因になると考えられている遺伝子変異を有していたことが判明しました。ゲノム解析を行ったうちの11人は珍しい遺伝性疾患に関係する約5000の遺伝子のうち1つに変異が見られたものの、まったく病気の自覚がありませんでした。

また、ゲノム解析を行った被験者50人のうち、遺伝子変異を原因とする症状を自覚していたのは2人だけで、あとの48人は症状を実感していなかったとのこと。


元論文のタイトルは、”The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial”です(論文をみる)。

この記事では、ゲノム解析を行うと、「知らぬが仏」だった患者を「遺伝病予備群」という不安に満ちた状態に追い込んでしまうことが強調されています。

しかし、「難病遺伝子あるのに健康な人を発見、治療へのヒントに」に書かれているように、嚢胞性線維症(cystic fibrosis)などの病気をおこすはずの遺伝子変異があるのに健康なヒトには、変異のある分子と拮抗する未知の分子をコードする遺伝子に変異が生じている可能性があります。この拮抗する分子を同定できれば、この分子の機能を阻害する薬物が遺伝病の治療薬になる可能性があります。私はこのような可能性に期待しています。

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難病遺伝子あるのに健康な人を発見、治療へのヒントに

コメント

  1. あ* より:

    「知らぬが仏」だったのに、
    「遺伝病予備軍」という不安に満ちた状態に追い込むとは、すなわち
    「PTSD発症リスク」を負わせるということです。

    それとは対照的に、既に放射能汚染については、「知らぬが仏」では済まない状況ゆえ、
    「PTSD発症リスク」は皆が負っています。現実をオープンにして、
    PTSD予防 and/or PTSD克服=昇華を目指すしかありませんので、
    radiation phobia と誤魔化すのは止め、放射能恐怖トラウマPTSDに対処しないと、人類滅亡に加担してしまいます。

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