非ジストロフィー性ミオトニー症候群のヤギ

「なんでこうなるの!?」ヤギたちが柵を飛び越えたときの不思議な動き
以下は、記事の抜粋と動画です。

お食事タイムのヤギたちが、木の柵を越えて次々と小屋の中に入ってくるのですが……奇妙な行動がかわいいと人気を呼んでいました。動画をご覧ください。

投稿者によれば、彼らは興奮し過ぎて気絶（実際には全身の筋肉が硬直）しているとのこと。これは一部のヤギに見られる遺伝的性質で、一時的なものなので命に別状はないそうです。

Wikiによると、このヤギは”fainting goat”あるいは”myotinic goat”とよばれている品種で、筋肉細胞の細胞膜でクロライドイオンの透過を制御しているクロライドチャネル（chloride channel 1, CLCN1)に遺伝的変異を持つそうです（Wikiをみる）。この変異はミスセンスとよばれる変異で、CLCN1をコードする遺伝子の変異で、ペプチド配列の中で1か所だけアラニンがプロリンに置き換わっているそうです。これによって、クロライドイオンの透過性が悪くなり筋弛緩が遅れて上の動画のような表現型を示すそうです。

同様のCLCN1変異はヒトでも確認されていて、日本では「非ジストロフィー性ミオトニー症候群」という難病に指定されています（サイトをみる）。