妊婦の採血だけで診断する新型出生前検査で、9割以上の胎児病気確定

妊婦の血液を採取して、ダウン症などの胎児の染色体の病気を調べる新型出生前検査の共同研究組織は、同組織に加入する４４施設では、2013年4月の開始から昨年12月までに2万7696人が検査を受けたことを明らかにした。

新型検査では469人が陽性となり、羊水検査などで434人が胎児の病気が確定した。そのうち約8割の334人が人工妊娠中絶をした。妊娠を継続したのは12人で、残りは子宮内で胎児が死亡するなどした。

新型検査は、日本医学会が67施設を認定して、臨床研究として行われている。妊婦の血液に含まれる微量の胎児のDNAを分析し、ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーの三つの染色体の病気の可能性を調べる。主に35歳以上の妊婦が対象。検査を受ける人は毎年、増えている。

羊水穿刺という従来行われていた少し侵襲的な方法から、妊婦の採血だけで胎児のゲノムがわかる方法が普及し始めています。

2年9か月で約2万8000人という数字と毎年増えているという記載から考えて、今では毎月1000人以上の妊婦が採血による胎児の病気診断を受けていると思われます。

偽陽性（469-434=35として）率が7.5%というのは、十分使える数字だと思います。また、胎児の病気が確定した434人中334人が人工妊娠中絶をし、妊娠を継続したのは12人だったというのは、いろいろと考えされられる数字です。

妊婦血液中のcell-free fetal DNA (cffDNA)を解析するシステムは、アメリカのシーケノム社が中心に開発を進めており、現在では上記のような染色体数の異常だけでなく、すべての染色体にある異常を検出できるようになっているそうです。

理論的には、妊婦の血液を採取するだけで、胎児の持つすべての遺伝子異常が診断可能です。35歳以上の妊婦が適応ですので、晩婚化と共にこのような検査のニーズはどんどん増えると思われます。